Neurotransmiteri su grupa hemijskih jedinjenja (glasnika) koji omogućavaju prenos informacija između neurona u sinaptičkom prostoru. Ovi hemijski glasnici posreduju, pojačavaju i menjaju sinaptičku transmisiju između neurona u mozgu. Na taj način oni utiču na kontrolu pokreta i ponašanja, neuronske ekscitacije i inhibicije, regulišu telesnu temperaturu, prag bola, pamćenje i utiču na veliki broj drugih procesa. Neurotransmiteri obuhvataju kateholamine (dopamin, norepinefrin i epinefrin) i indolamine (serotonin i melatonin). Za biosintezu biogenih amina, dopamina i serotonina, tetrahidrobiopterin (BH4) predstavlja esencijalni kofaktor. Folati su hemijski slični pterinima i igraju ključnu ulogu u različitim procesima u centralnom nevnom sistemu. Pored toga u neurtransmitere spadaju i neuropeptidi, purini, amino kiseline itd. Podela neurotransmiterskih bolesti obuhvata:
- Poremećaje tetrahidrobiopterina (BH4)
- Poremećaje u metabolizmu kateholamina i serotonina
- Poremećaje u metabolizmu serina i glicina
- Poremećaje glutamata i GABA-e
- Poremećaje usled nedostatka folata
- Poremećaje u metabolizmu vit B6
Urođene neurotransmiterske bolesti predstavljaju retke, metaboličke, genski uslovljene, potencijalno lečive bolesti, čije kliničke manifestacije počinju u detinjstvu. Klinička slika nije karakteristična i može ličiti na druga neurološka oboljenja. Neki pacijenati mogu biti otkriveni skrining testom na fenilalanin odmah po rođenju, dok je kod drugih neophodna analiza neurotransmitera ili njihovih metabolita u cerebrospinalnoj tečnosti. Definitivna dijagnoza se postavlja molekularno-genetičkom analizom. Prepoznavanje neurotransmiterskih poremećaja je značajno jer je rana dijagnoza i brza terapijska intervencija najverovatnije povezana sa boljim motornim i kognitivnim razvojem te iako kod nekih pacijenata terapija ne dovodi do potpunog povlačenja simptoma, može značajno poboljšati kvalitet života.